無創胎兒DNA小科普

    王女士懷孕了就想做無創篩查？不想做有創產前診斷？這種想法正確嗎？

首先讓我們來了解一下什么是無創DNA篩查?

    無創產前檢測就是無創性胎兒染色體產前檢測（NIPT），簡稱無創，通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，對胎兒常見的染色體非整倍體異常（如唐氏綜合征）等相關疾病進行篩查的一種檢測技術。無創胎兒DNA的目標疾病為：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。無創胎兒DNA檢測的適宜孕周為12周-22⁺⁶周。對于唐氏綜合征來講，該項技術是目前最靈敏的篩查技術，沒有之一。

                               

 

無創胎兒DNA是萬能的嗎？

   “無創篩查”這個詞語，已經成孕婦交流的熱點名詞，流量明星，感覺沒做無創篩查就跟不上時代步伐。因為“怕流產”、“怕痛”等原因，很多孕婦借口各種理由拒絕介入性產前診斷，不管自身條件是否適合，而強烈要求做“無創”產前篩查的情況并不少見。由于無創DNA產前檢測技術的局限性，并非每個孕婦都適合使用這種技術。根椐無創胎兒DNA適用范圍將孕婦分為“適用人群”、“慎用人群”和“不適用人群”。

NIPT適用人群

1.血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

2.有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

3.孕20⁺⁶周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險者。

NIPT慎用人群

    有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括:

(一)早、中孕期產前篩查高風險。

（二）預產期年齡≥35 歲。

(三)重度肥胖（體重指數BMI>40）。

 (四)通過體外受精—胚胎移植方式受孕。

（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦雙方染色體異常的情形

 (六)雙胎及多胎妊娠。

 (七)醫生認為可能影響結果準確性的其他情形。

NIPT不適用人群

有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：

(一)孕周<12周。

(二)夫婦一方有明確染色體異常。

(三) 1 年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

(四)超聲檢查提示胎兒有結構異常須進行產前診斷。

(五)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

(六)孕期合并惡性腫瘤。

(七)醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

    除外上訴不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。

   總之，無創DNA產前檢測并非萬能，也不是每個孕婦都適合應用，因此，大家要科學看待這項檢測技術。

無創胎兒DNA高風險怎么辦？

  無創DNA產前檢測技術是一項產前篩查技術，而不是診斷方法，高風險僅說明胎兒有染色體非整倍體異常的概率高，但仍有正常可能性。所以無創胎兒DNA高風險的孕婦需羊水穿刺明確診斷，而不是私自選擇終止妊娠。

  對無創篩查高風險的孕婦，鹽城市婦幼保健院都會及時通知孕婦，告之預約周二下午羊水穿刺術及注意事項。羊水穿刺術其實沒有孕婦想象的可怕，穿刺整個過程僅需幾分鐘，術中痛疼指數僅達到肌肉注射級別，絕大多數孕婦可以忍受，術后一周內胎兒丟失率小于0.5%。

鹽城市哪些醫院可以檢查無創胎兒DNA?

目前鹽城地區唯一具有產前診斷資質的醫院是鹽城市婦幼保健院，負責開展本地區無創胎兒DNA產前篩查和產前診斷。為了方便孕婦就診和疫情防控，我院已建立鹽城地區區域網絡化服務，市里7家縣級產前篩查機構都為采血點，提供該地區無創篩查采樣服務。有需求的孕婦可以就近到采血點進行相關咨詢及采樣，對于高風險或有禁忌癥等的孕婦需及時轉診至鹽城市婦幼保健院產前診斷中心進行專業遺傳咨詢及有創產前診斷。