隨著醫學技術的不斷發展和篩查疾病種類的增多，臨床對遺傳代謝病診斷和鑒別診斷的要求也在提高。臨床研究發現，許多遺傳代謝病常與多種氨基酸有關，雖然傳統的氨基酸分析儀、高效液相色譜儀和毛細管電泳等技術也能檢測，但速度慢，假陽性也相對較高。因此，臨床上很需要一種能同時檢測多種氨基酸及其中間產物的方法。近幾年來，串聯質譜儀的研究和發展，使串聯質譜技術已逐步成為新生兒遺傳代謝疾病的重要篩查工具。
串聯質譜技術是一種高效的分析技術，具有快速、靈敏和選擇性強等特點，是新生兒篩查領域里程碑式的技術創新。通過串聯質譜技術，只需要一滴血就可以同時對新生兒濾紙干血片中的40多種小分子物質進行定量檢測，一次實驗可以同時篩查出包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內的20～30多種遺傳代謝病，大大擴展了篩查的疾病譜，提高了篩查效率，是更優質、更有效的篩查方法，正在世界范圍內推廣應用，使新生兒遺傳代謝病篩查在內容和質量上都提高到一個新的水平。

（新篩辦）