連載三
遺傳代謝性疾病是由于患兒先天基因缺陷，導致維持人體正常代謝所必需的某些酶、載體等物質無法正常合成或發揮作用，從而引起代謝障礙、有害物質蓄積的一大類疾病。遺傳代謝病病種繁多，目前已發現近500種，總體發病率可達活產嬰兒的1/500。

遺傳代謝病可在新生兒期（出生后28天內）發病，也可在嬰幼兒、兒童期甚至成年期發病。新生兒期發病的一般病情危急，其臨床表現復雜多樣，易被誤診為顱內出血、肺炎、腦膜炎、敗血癥等感染性疾病，易出現喂養困難、昏迷、抽搐、嗜睡，肌張力改變，發育落后，不明原因的心肌病，肝脾腫大；有些疾病可能引起低血糖、酸中毒、高血氨等。該類疾病可威脅患兒體內多個系統，包括神經系統、消化系統、循環系統、代謝系統等，導致患兒生長發育落后、智力低下，嚴重者可能危及孩子生命！部分疾病還可能使患兒的皮膚、毛發異常以及容貌異常。（新篩辦）