研究表明，大多數遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳病-即生過患遺傳代謝病寶寶的父母，還是有可能生育健康的寶寶的。因此，這類家長如果有生育第二胎的計劃，應盡早接受遺傳咨詢，妊娠時應接受產前診斷，避免再次生育患同樣疾病的孩子。
就出生缺陷的三級預防措施—新生兒遺傳代謝病篩查而言，有些人可能認為，寶寶出生時看起來非常健康，還有必要做新生兒遺傳代謝病篩查嗎？回答是肯定的，有必要。因為患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在3—6個月以后就會逐漸出現一些異常表現。如果到那時才到醫院檢查被確診，就錯過了最佳治療時機。
還有些人可能會認為，自己家庭成員中并沒有人患過這些病，寶寶還需要做篩查嗎？答案仍然是肯定的，需要。這是因為寶寶的父母雖然看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。而只有通過篩查，患有遺傳代謝病的寶寶才能被早期發現。（新篩辦）