孕育一個健康的孩子，是每一個家庭的甜蜜渴望。缺陷兒的出生，對孩子、家庭以及社會都將會是沉重的負擔。那么，什么是出生缺陷？該怎么預防？又如何能早期發現呢？
出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮內發生的發育異常，既可以是結構異常，又可以是生理功能和代謝異常。有關調研發現，作為世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，我國每年的出生缺陷兒數量高達80—100萬人，大約每30—40秒就會誕生一個缺陷兒，防治出生缺陷兒的形勢十分嚴峻，任務十分艱巨。為了喚醒全民出生缺陷防控意識，有效預防出生缺陷，2005年，我國政府決定將每年的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，今年是第14個預防出生缺陷日。
目前，我國采取的是用“三道防線”來干預出生缺陷，這也是世界衛生組織建議的干預措施。第一道防線是指防止出生缺陷兒的發生，如倡導婚前醫學檢查、孕前保健、孕早期增補葉酸等在內的干預項目等。由于多數出生缺陷發生在胚胎發育的第3至第8周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。第二道防線是指在孕產期保健的過程中，積極推進產前篩查、產前診斷，如孕婦血清產前唐氏篩查、超聲篩查、羊水染色體或基因產前診斷等，以減少嚴重缺陷兒的出生。第三道防線主要是新生兒疾病篩查，如新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、視力篩查等。通過早篩查，達到早治療、早康復，減少殘疾的發生，提高缺陷患兒的生活質量。
因此，把好“三道防線”是預防出生缺陷，孕育健康寶寶的關鍵。（新篩辦）