連載三：
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如眼盲、耳聾和智力障礙等。有些出生缺陷在出生時就可發現，例如神經管缺陷、心血管畸形、腭裂、多指（趾）等。有些出生缺陷在出生時并不能立即發現，例如先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、某些耳聾疾病等。出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種。
因此，預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，也是深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。（新篩辦）