連載四：
生物技術的發展為出生缺陷的干預提供了技術手段，現代醫學及生物技術的發展大大促進了我們對出生缺陷和遺傳性疾病的認識，同時也迅速提高了預防和治療出生缺陷和遺傳性疾病的可能性。另一方面，檢測技術的發展進步也進一步推動了該領域的發展，尤其是串聯質譜檢測技術以其高特異性、高靈敏度和高通量等優勢，已廣泛應用于我國新生兒疾病篩查領域，可以實現一次檢測多種遺傳代謝病，極大地提升了檢測效率和準確率，同時也極大地提升了我國新生兒遺傳代謝病的篩查覆蓋率，為中國新生兒出生缺陷防控做出了巨大貢獻。
串聯質譜法遺傳代謝病篩查技術始于美國，至2005年，較為成熟的串聯質譜技術已被全美各州用于篩查新生兒遺傳代謝病。隨后澳大利亞、歐州等發達國家和地區新篩機構紛紛增設串聯質譜技術擴大篩查病種。我國自2002年上海市建立第一個串聯質譜遺傳代謝病實驗室起，2005年—2010年廣州、杭州、深圳先后增設串聯質譜實驗室，2015年后呈快速發展。我市在各級衛生行政部門和醫療保健機構領導的高度重視和大力支持下，自2014年6月將串聯質譜技術運用于新生兒遺傳代謝病篩查，為提高全市出生人口素質，防治出生缺陷，減少遠期殘疾兒的發生作出了積極的貢獻。（新篩辦）